Dia Mundial das Doenças Raras
O Dia Mundial da Doenças Raras celebra-se em mais de 80 países no último dia de fevereiro – em anos bissextos decorre no dia 29, o mais raro do ano. A comemoração tem como objetivo sensibilizar a população para esta temática e alertar para a necessidade de assegurar igualdade de oportunidades, cuidados de saúde e acesso ao diagnóstico e terapias para as pessoas que vivem com este tipo de doenças.
Desde a sua criação, em 2008, o Dia Mundial das Doenças Raras tem desempenhado um papel fundamental na construção de uma comunidade internacional multidisciplinar, diversificada e forte, em defesa das cerca de 300 milhões de pessoas que sofrem de doenças raras em todo o mundo.
O que é uma Doença Rara?
São consideradas raras as doenças crónicas, graves e degenerativas que colocam em risco a vida dos doentes e que têm uma prevalência inferior a cinco casos por cada 10 mil pessoas. Para além de serem doenças debilitantes, são muitas vezes precocemente fatais. Cerca de 70% destas doenças são diagnosticadas ainda na infância e a maioria são de origem genética.
Existem vários desafios associados às doenças raras:
- A falta de conhecimentos científicos e de informação sobre as doenças raras resulta regularmente num atraso no diagnóstico;
- A necessidade de cuidados de saúde adequados e de qualidade gera desigualdades e dificuldades no acesso ao tratamento, já que os custos dos procedimentos terapêuticos são frequentemente insustentáveis para os doentes;
- Devido à grande diversidade de doenças e sintomas relativamente comuns, o diagnóstico inicial é frequentemente errado. Para além disso, os sintomas diferem não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofrem da mesma patologia;
- A investigação tem de ser realizada a uma escala global e é necessário assegurar que peritos, investigadores e clínicos estejam em contacto;
- Requer esforços combinados de várias áreas de intervenção – seja entre profissionais de saúde, respostas sociais ou necessidades educativas especiais – de forma a permitir que os doentes sejam tratados, reabilitados e integrados na sociedade.
Doenças raras em Portugal
Só em Portugal, estima-se que existam cerca de 600 mil a 800 mil pessoas com este tipo de doenças. As doenças raras mais prevalentes são a Polineuropatia Amiloidótica Familiar, a doença de Fabry ou a Doença Renal Poliquística autossómica dominante. Na grande maioria dos casos, o diagnóstico é feito a partir de estudos genéticos, e apesar de não existir cura para a maioria das doenças raras, a evolução tecnológica abre a possibilidade de melhora no diagnóstico e tratamento.
Num dia importante como este, convidamo-lo a saber mais sobre as doenças através da Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras e da Associação Raríssimas. Pode encontrar ainda várias formas de apoiar esta causa.
Fonte:
https://www.rarediseaseday.org/
https://www.ordemenfermeiros.pt/arquivo-de-p%C3%A1ginas-antigas/dia-mundial-das-doen%C3%A7as-raras/
https://www.lusiadas.pt/blog/doencas/sintomas-tratamentos/doencas-raras-que-sao
